Rewolucja w bólu pleców ad

Wszystkie te stwierdzenia przyczyniają się do postrzegania przez pacjentów, że ból pleców jest poważnym problemem spowodowanym przez niewłaściwe użycie lub zranienie, a wszelkie działania powodujące ból mogą zarówno przedłużyć problem, jak i przyczynić się do rozwoju kalectwa. Nic dziwnego, że nasi pacjenci stają się coraz bardziej niepełnosprawni z powodu bólu pleców. Głównym przesłaniem Waddella jest to, że musimy przestać nadmiernie leczyć ból pleców. Dzięki starannemu pobieraniu danych i badaniu fizykalnemu oraz zastosowaniu określonych procedur obrazowania w razie potrzeby klinicyści mogą bezpiecznie odróżnić pacjentów z prostym bólem pleców, którzy są najlepiej leczeni przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej z minimalną interwencją u pacjentów z bardziej poważnymi schorzeniami wymagającymi uwagi specjalistów. . Read more „Rewolucja w bólu pleców ad”

Rewolucja w bólu pleców

Jeśli kiedykolwiek osiągniemy znaczny postęp w zmniejszaniu obciążenia związanego z niepełnosprawnością z powodu bólu pleców w krajach rozwiniętych, kredyt zostanie przyznany Gordonowi Waddellowi i niewielkiej grupie osób, które dzięki swojemu wglądowi i badaniom pomogły stworzyć nowy paradygmat opieki. pacjentów z bólem pleców. Waddell jest ortopedą ze Szkocji, który podczas treningu klinicznego doszedł do wniosku, że medyczny model bólu pleców jest niewystarczający do oceny i leczenia wielu pacjentów. W ciągu następnych dwóch dziesięcioleci, poprzez obserwacje kliniczne, własne badania i badania innych, Waddell opracował nowy model leczenia pacjentów z bólem pleców. Rewolucja bólu pleców jest kulminacją dwudziestoletniego wysiłku. Read more „Rewolucja w bólu pleców”

Inne potencjalne geny dominujące z niepełną penetracją

width=300Zbadano inne odziedziczone dominujące patogenne warianty potencjalnie z udziałem LoF. Dowody na udział w patogenezie AVM stwierdzono u pacjenta AVM312, który odziedziczył heterozygotyczny wariant, c.1891G> T (p.Glu631Ter), w EGFR. Onkogenny EGFR stymuluje angiogenezę poprzez szlak VEGF. onieważ skróconego wariantu EGFR u linii zarodkowej nie odnotowano u ludzi, c.1891G> T (p.Glu631Ter) u pacjenta AVM312 sklasyfikowano jako prawdopodobny patogen i EGFR jako gen kandydujący w sygnalizacji EGF i VEGF.


Powtarzające się warianty niszczące biallelię

Aby ocenić możliwość recesywnego trybu dziedziczenia, zbadano wszystkie homozygotyczne i złożone heterozygotyczne warianty z nawracającym LoF. Złożone heterozygotyczne warianty w DSCAML1, DSCAM i PTPN13 zostały zachowane.

U dwóch niepowiązanych pacjentów, AVM106 i AVM285, zidentyfikowano identyczne złożone heterozygotyczne warianty w DSCAML1: c.5783G> A (p.Arg1928His) i c.4574G> A (p.Arg1525His), każdy odziedziczony po heterozygotycznych rodzicach nośnych. Obydwa warianty opisano w ExAC z częstością alleli <0,001 i przewidywano, że są wysoce szkodliwe (GERP ++> 4 i CADD> 30 dla obu). U pacjenta AVM226 zidentyfikowano złożone heterozygotyczne warianty c.3775G> A (p.Val1259Ile) i c.2966A> T (p.Gln989Leu) w DSCAM. DSCAML1 i DSCAM mają podobne funkcje neurorozwojowe i są niezbędne do samo-unikania w rozwijającej się siatkówce. U pacjenta AVM144, złożone heterozygotyczne warianty c.116-1G> A i c.1000T> A (p.Ser334Thr) zidentyfikowano w PTPN13.
[przypisy: kserostomia, łąkotka przyśrodkowa, lamblia leczenie ]

Prawdopodobnie patogenne odmiany de novo w ścieżkach kandydatów cz.3

width=260U pacjenta AVM457 w PREX2 zidentyfikowano wariant de novo c.3355G> A (p.Ala1119Thr) z solidnymi progami szkodliwości (SIFT = 0,1, PolyPhen2 = 0,99, GERP ++ = 4,33, CADD = 29,3). PREX2 aktywuje przekazywanie sygnałów przez PI3K poprzez hamowanie fosfatazy i homologu tensyny (PTEN35), a zarówno zarodkowe jak i mozaikowe warianty PTEN są związane z AVMs.36.

W przypadku AVM427, w ZFYVE16 zidentyfikowano wariant mutualizmu de novo c.3442G> T (p.Asp1148Tyr), który koduje endosomalne białko znane również jako endofina. ZFYVE16 jest kotwicą SMAD, która ułatwia fosforylację SMAD1, aktywując w ten sposób sygnał BMP. Oprócz sygnalizacji BMP, w której pośredniczy Smad1, ZFYVE16 również oddziałuje z Smad4, aby pośredniczyć w tworzeniu kompleksu Smad2-Smad4 i ułatwić sygnalizację TGF-β, 38 wskazując rolę regulacyjną w Sygnalizacja BMP / TGF-β.
[przypisy: kregozmyk, krioglobulinemia, grzybica ogólnoustrojowa objawy ]

Poziom matczyny ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i ryzyko przeniesienia okołoporodowego cd

Niemowlęta z dwoma lub więcej pozytywnymi hodowlami zdefiniowano jako zakażone (nie było niemowląt z tylko jedną pozytywną hodowlą). Zakażenie zostało sklasyfikowane jako wczesne lub późne w zależności od czasu hodowli pozytywnej.5 Jeśli wynik hodowli krwi uzyskanej w ciągu pierwszych 48 godzin po urodzeniu był dodatni, dziecko uznano za wcześnie zakażone (prawdopodobnie w utero). Jeśli hodowle krwi uzyskane w ciągu pierwszych siedmiu dni życia były ujemne, ale później hodowle były pozytywne, uważano, że niemowlę późno nabawiło się zakażenia (prawdopodobnie podczas porodu i porodu). Badania laboratoryjne
Próbki krwi traktowane heparyną lub traktowane EDTA zostały rozdzielone na komórki jednojądrzaste krwi obwodowej i krwi obwodowej w ciągu 24 godzin po pobraniu w każdym ośrodku. Liczby CD4 określono w świeżej krwi pełnej za pomocą cytometrii przepływowej. Read more „Poziom matczyny ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i ryzyko przeniesienia okołoporodowego cd”

Poziom matczyny ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i ryzyko przeniesienia okołoporodowego ad

Kobiety są zapisywane w dowolnym momencie w czasie ciąży, a ich dzieci są zapisywane od urodzenia lub krótko po tym. Nasze badanie zostało zatwierdzone przez instytucjonalne komitety przeglądowe w każdym ośrodku i uzyskano świadomą zgodę od każdej kobiety. Badane osoby składały się z kobiet, które urodziły jednoosobowe niemowlęta między 14 stycznia 1990 r. A 15 października 1995 r., A ich status zakażeń HIV-1 u niemowląt został określony przed grudnia 1996 r. Ponadto poziomy RNA HIV-1 w osoczu musiały być mierzone co najmniej raz u kobiet w czasie ciąży lub porodu. Read more „Poziom matczyny ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i ryzyko przeniesienia okołoporodowego ad”

Poziom matczyny ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i ryzyko przeniesienia okołoporodowego

Znaczenie poziomów RNA wirusa ludzkiego niedoboru odporności typu (HIV-1) w osoczu u kobiet w ciąży w porównaniu z innymi czynnikami, o których wiadomo, że wpływają na ryzyko przeniesienia zakażenia na dziecko jest niepełne. Przeanalizowaliśmy zależność poziomu RNA HIV-1 u matek od ryzyka transmisji okołoporodowej i czasu transmisji. Metody
Odmierzaliśmy seryjnie RNA HIV-1 w osoczu u 552 kobiet z zakażeniem HIV-1, u których wystąpiły pojedyncze ciąże. Stan zakażenia u ich niemowląt oceniano na podstawie hodowli krwi i dalej klasyfikowano tak wcześnie (jeśli hodowla krwi uzyskana w ciągu pierwszych dwóch dni życia była dodatnia) lub późno (jeśli hodowla krwi uzyskana w ciągu pierwszych siedmiu dni od życie było ujemne, ale kolejne kultury były pozytywne). Wskaźniki transmisji na różnych poziomach RNA HIV-1 matki matki analizowano za pomocą testów trendu, z korektą dla zmiennych towarzyszących przez stratyfikację i regresję logistyczną. Read more „Poziom matczyny ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i ryzyko przeniesienia okołoporodowego”

Przypadek 9-1999: Granulomatoza Wegenera

Przypadek 9-1999 (wydanie z 25 marca) dotyczy 75-letniej kobiety z ziarniniakowatością Wegenera. Dyskusja dr Schwartz na temat neurologicznych aspektów choroby tego pacjenta jest naukowa. Jednakże nie odnosi się on do ważnych części historii i wyników badań laboratoryjnych. Pacjentka miała głębokie osłabienie mięśniowe: Dwa tygodnie przed przyjęciem wpadła do wanny i pozostała tam przez całą noc z powodu uogólnionej słabości. Pewnego dnia przed przyjęciem ponownie upadła, uderzając w potylicę i leżąc na podłodze przez dwie godziny z powodu rozproszonej słabości. Read more „Przypadek 9-1999: Granulomatoza Wegenera”

Neuropatia cukrzycowa

Pierwsza edycja Diabetic Neuropathy, wydana przez Petera Jamesa Dycka, została opublikowana w 1987 roku. Ta długo oczekiwana druga edycja stanowi doskonały wkład w literaturę dotyczącą najbardziej problematycznych powikłań cukrzycy. Neurologia jest gałęzią medycyny, w której subiektywne wrażenia klinicystów nadal dominują. Ta książka odzwierciedla trwające całe życie wysiłki dwóch wybitnych klinicznych neurologów w celu uzyskania ilościowej podstawy do oceny neuropatii cukrzycowej. Neuropatia cukrzycowa ma siedem sekcji. Read more „Neuropatia cukrzycowa”

Czynniki ryzyka dla okołoporodowego przeniesienia wirusa niedoboru odporności typu 1 u kobiet leczonych zidowudyną

Czynniki matczyne, położnicze i związane z niemowlęciem związane z ryzykiem okołoporodowej transmisji wirusa ludzkiego niedoboru odporności typu (HIV-1) zostały zidentyfikowane przed powszechnym stosowaniem leczenia zydowudyną u kobiet w ciąży. Czynniki ryzyka przeniesienia, gdy kobiety i niemowlęta otrzymują zydowudynę, nie są dobrze scharakteryzowane. Metody
Zbadaliśmy wpływ cech matczynych, położniczych i niemowlęcych oraz zmienne wirusologiczne i immunologiczne u matki na ryzyko okołoporodowej transmisji wirusa HIV-1 wśród 480 kobiet i ich dzieci, z których wszystkie otrzymywały zydowudynę. Kobiety i niemowlęta uczestniczyły w fazie 3 próby pasywnej immunoprofilaktyki w celu zapobiegania transmisji okołoporodowej.
Wyniki
W analizach jednoczynnikowych ryzyko transmisji okołoporodowej było związane z każdym z poniższych: zmniejszoną liczbą limfocytów CD4 + u matki w linii podstawowej; zmniejszone poziomy przeciwciał przeciw p24 wirusa HIV-1 w linii podstawowej i po podaniu; zwiększone miano wirusa HIV-1 u linii podstawowej i po porodzie; zwiększone poziomy RNA wirusa HIV-1 u linii podstawowej i po porodzie; oraz obecność zapalenia błon płodowych podczas porodu. Read more „Czynniki ryzyka dla okołoporodowego przeniesienia wirusa niedoboru odporności typu 1 u kobiet leczonych zidowudyną”