Badanie genetyczne nowego syndromu recesywnego niedoboru odporności związanego z chromosomem X.

Opisano siedem postaci niedoboru odpornościowego typu X (XL agammaglobulinemia, ciężki złożony niedobór odporności XL [SCID], zespół Wiskotta-Aldricha, XL przewlekła choroba ziarniniakowa, zespół XL hyper-IgM z niską IgG i IgA oraz zespół limfoproliferacyjny XL ) i niedobór properdine. Chociaż istnieją (niektóre) odmiany fenotypowe, diagnoza jest stosunkowo prosta na podstawie cech klinicznych, immunologicznych i genetycznych. Przebadaliśmy rodzinę, w której kilku mężczyzn było dotkniętych ciężkimi zakażeniami, a których rodowód sugerował recesywne dziedziczenie XL o niedoborze odporności. Wykonano badania immunologiczne i genetyczne (modele X inaktywacji u kobiet i segregację polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych [RFLP]) w celu scharakteryzowania niedoboru odporności. Stwierdzono, że propositus, 5-letni chłopiec, ma ciężki i postępujący niedobór funkcjonalny komórek T i B, charakteryzujący się wadliwymi odpowiedziami specyficznymi dla antygenu. Nie wykryto żadnych podzbiorów limfocytów ani anomalii błony, a niedobór odporności nie odpowiadał zwykłym formom XL. Badania DNA dwóch informatywnych kobiet, matki i jednej siostry ujawniły inaktywację chromosomu X nieromandową X, a częściowo komórek B, ale nie PMN, wzór podobny do obserwowanego u nosicieli XL SCID. W badaniach RFLP zidentyfikowano haplotyp segregujący z nieprawidłowym locus, który może być zlokalizowany w proksymalnej części długiego ramienia chromosomu X. Zgłaszamy zatem charakterystykę nowego niedoboru odporności XL, który może odpowiadać albo innemu locus XL, albo osłabionemu fenotypowi XL SCID.Images
[hasła pokrewne: atom gliwice, klinika arciszewscy, grzybica ogólnoustrojowa objawy ]