Dziedziczna amyloidoza nerek z nowym wariantem fibrynogenu.

Stwierdzono, że dwie rodziny z dziedziczną amyloidozą nerkową mają nową mutację w genie łańcucha alfa A fibrynogenu. Ta forma amyloidozy jest autosomalnym dominującym stanem charakteryzującym się białkomoczem, nadciśnieniem tętniczym i następną azotemią. DNA pacjentów z amyloidozą przeszukiwano pod kątem polimorfizmu w łańcuchu A genu fibrynogenu za pomocą analizy polimorfizmu konformacji pojedynczej nici i stwierdzono, że u osób z dwóch rodzajów stwierdzono mutację. Oba te pokolenia są pochodzenia amerykańskiego pochodzenia irlandzkiego, prezentując nie-neuropatyczną, nefropatyczną amyloidozę w piątej do siódmej dekadzie życia. Sekwencjonowanie DNA wykazało mutację punktową w genie łańcucha alfa fibrynogenu A, która jest odpowiedzialna za podstawienie waliny w odniesieniu do kwasu glutaminowego w pozycji 526. Analiza polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych u 7 osób dotkniętych chorobą i 14 bezobjawowych osób w tych dwóch rodzajach była pozytywna dla fibrynogenu. Gen Val 526 łańcucha alfa. Fibrynogen wyizolowano z osocza heterozygotycznego nosiciela genu i wykazano, że zawiera około 50% wariantu fibrynogenu. Odkrycie tej nowej mutacji potwierdza związek między wariantem łańcucha alfa fibrynogenu a dziedziczną amyloidozą nerkową i ustanawia nowy podtyp biochemiczny amyloidozy.
[patrz też: śniadecja, atom gliwice, sowiarnia wadowice ]