Genetyczna regulacja strukturalnego polimorfizmu ludzkiego receptora C3b.

Dwie formy ludzkiego receptora C3b (C3bR), które mają względne masy cząsteczkowe (Mr) 250 000 i 260 000 i odpowiednio oznaczają F i S, zidentyfikowano w specyficznych immunoprecypitatach z erytrocytów i leukocytów za pomocą elektroforezy w żelu poliakryloamidowym w obecności dodecylosiarczan sodu. Obie formy receptora wizualizowano na żelach metodą autoradiografii antygenu znakowanego 125I i barwienia azotanem srebra. Indywidualni dawcy wyrażali jeden z trzech możliwych wzorów C3bR, zarówno w postaci F lub S, jak i w obu, i te wzory reprezentowały stabilne cechy fenotypowe ich erytrocytów i leukocytów jednojądrzastych i jednojądrzastych. Usunięcie N-połączonych oligosacharydów za pomocą endoglikozydazy-F zmniejszyło wartość Mr obu form, ale nie zniosło różnicy w ich ruchliwości elektroforetycznej. To, że obie postacie funkcjonalne były wskazane przez zdolność wszystkich antygenowych miejsc C3bR na erytrocytach od osobników mających którykolwiek z trzech fenotypów do wiązania dimerycznego C3b z powinowactwem w zakresie od 3 do 5 X 10 (7) M-1. Analizy występowania form C3bR F i S u 76 osób z 15 rodzin ujawniły, że polimorfizm ten był regulowany przez dwa allele przekazywane w autosomalny sposób kodominujący. Spośród 111 normalnych niespokrewnionych osobników 64,9% było homozygotycznych pod względem formy F (FF), 1,8% było homozygotycznych pod względem formy S (SS), a 33,3% stanowiły heterozygoty (FS). Rozkład ten nie różnił się od tego obliczonego przez równowagę Hardy ego-Weinberga opartą na dwóch kodominujących allelach, które regulują ekspresję form F i S i które mają częstotliwości odpowiednio 81,5 i 18,5%. Lokus regulujący strukturalny polimorfizm C3bR jest oznaczony jako C3BRM (M dla ruchliwości lub Mr) i różni się od ostatnio opisanego locus regulującego ilościową ekspresję C3bR na erytrocytach.
[więcej w: zoz nidzica, przychodnia gdynia karwiny, klinika arciszewscy ]